A génjeink és az étrendünk

Van, aki hízik, és van, aki fogy: pedig nagyjából azonos étrendet követnek. Mi lehet ennek az oka? Bonyolult, számos komponensből összeálló folyamat áll a háttérben, melynek fontos pillére a genetika, tehát mindaz a biológiai információ, amit szüleinktől örököltünk.

A közelmúltban számos génről kiderült, hogy hatása van az ízérzékelésre és az étkezési preferenciákra (tehát arra, hogy mi ízlik, és mit nem fogyasztunk szívesen). Az újonnan felfedezett gének működésének megismerése lehetővé teszi olyan személyre szabott diéta kidolgozását, mely, nemcsak a fogyás, hanem sok krónikus megbetegedés, (például a daganatos betegségek, a depresszió és a magas vérnyomás) kialakulásának a valószínűségét is csökkentheti. Az eddigi tudományos vizsgálatok kiderítették, hogy az egyéni, genetikai profilokon alapuló étrend alkalmazása nagymértékben javítja az így kezelt személyek egészségi állapotát, csökkenti testsúlyukat - összevetve az azonos kalória tartalmú, de a genetikai tulajdonságokazt figyelmen kívül hagyó diétás étrendet használó kontrolcsoporttal.

Olasz kutatók (Dr. Nicola Pirastu és Dr. Antonietta Robino - University of Trieste; és IRCCS Burlo Garofolo Institute for Maternal and Child Health, Trieszt, Olaszország) olyan új géneket írtak le a közelmúltban, melyek képesek befolyásolni az étel-preferenciát, étvágyat – tehát azt, hogy mit fogyasztunk szívesen, és mit nem; valamit azt, hogy ezen gének milyen befolyással vannak a leggyakoribb táplálkozási rendellenességekkel (például a túlsúly, az elhízás és a cukorbetegség elleni védelemben vagy hajlamban). "A közelmúltig a legtöbb tudományos vizsgálat csupán néhány specifikus íz érzékelésére fókuszált – elsősorban a keserű ízű anyagokra – aminek eredményeként sikeresen megismertük néhány speciális vegyület (például a koffein és a kinin) értzékelésének mechanizmusát, és ennek genetikai hátterét" - mondta Dr. Robino. "Munkánk során a korábbi ismereteket kiterjesztettük az egész genomra (a teljes genetikai állományra), azzal a céllal, hogy tisztázzuk, mely specifikus gének okozzák a jól ismert egyéni különbségeket az ízérzékelésben és az étkezési preferenciákban."

A kutatók egy tanulmányuk során 2311 olasz személy genetikai vizsgálatát végezték el, majd további 1755 más országból származó személyt is bevontak munkájukba. Eredményeik alapján 17 olyan gén került leírásra, melyek bizonyos élelmiszerek kedveléséhez köthetők (például articsókát, szalonnát, kávét, cikóriát, sötét csokoládét, kék sajtot, fagylaltot, májat, olajat vagy a vajat a kenyéren, narancslevet, joghurtot, fehérborokat és gombákat preferáló géneket írtak le). Meglepő módon ezeknek a géneknek nem volt közük a korábban már leírt, szagláshoz és ízérzéshez köthető génekhez.

Az élelmiszer preferencia (ki mit szeret), a táplálkozáshoz köthető megbetegedések és a személy genetikai jellemzői között egyértelműen van összefüggés. További intenzív kutatások indultak ezen összefüggések részleteinek tisztázása céljából, és ami még fontosabb: hogyan, és milyen módon befolyásolható a betegség-hajlam, vagy a már kialakult kórkép, és milyen módon használhatjuk fel a vizsgált személy genetikai tulajdonságait az optimális diéta, táplálkozási folyamat kialakításában.

Forrás:

European Society of Human Genetics (ESHG). “Revolutionizing diets, improving health with discovery of new genes involved in food preferences.” ScienceDaily. ScienceDaily, 1 June 2014. <www.sciencedaily.com/releases/2014/06/140601201954.htm>.

Az autizmus kezelésének esetleges új lehetősége: a bélflóra rendbetétele

Father Wedding Parent Autism Son Groom Happy
Korábbi eredmények összegzése alapján úgy tűnik, hogy a vastagbél-flóra (mikrobióta) összetétele és az autizmus - pontosabban az úgynevezett Autizmus Spectrum Disease (ASD) betegség-csoport kialakulása között összefüggés van. Amennyiben a mikrobióta összetétele megváltozik, az ASD tünetei enyhülhetnek, vagy rossz irányú változás esetén súlyosbodhatnak. Az ASD kezelésének jelenleg alkalmazott fő iránya a betegek rehabilitációja, oktatása és gyógyszeres kezelése; azonban a fenti felismerés alapján akár a diéta, vagy a vastagbél flóra összetételének megváltoztatása is hatékony lehet. A kérdéssel foglalkozó kutatók e miatt újabb, nagy léptékű tudományos vizsgálatok elvégzését javasolják, melyek tisztázhatják a mikrobióta tényleges szerepét az ASD kialakulásában.

Az ASD és a bélbaktériumok közötti összefüggéssel foglalkozó több mint 150 tudományos közlemény áttekintése alapján megállapítható, hogy már az 1960-as évek óta feltűnt a vastagbél flóra baktérium-összetétele és az autista betegek viselkedése. A közlemények között több olyan is van, mely szerint a bélbaktériumok egészséges egyensúlyának helyreállítása képes javítani, gyógyítani az ASD tüneteit.
"Sajnálatos módon ma még nem áll rendelkezésre olyan gyógymód, mely hatékonyan lenne képes kezelni az agy fejlődési rendellenességeit " - mondta dr. Qinrui Li, a Pekingi Egyetem, Kína kutatója. "Az ASD-vel diagnosztizált emberek száma egyre növekszik, és ez nem csupán a betegség kezelésének közvetlen költségeinek emelkedésével jár együtt, hanem az ASD betegségnek további hatalmas érzelmi és társadalmi jelentősége is van. "
A bél és az ASD közötti kapcsolat jól ismert a betegek körében: a gyomor-bélrendszeri emésztési problémák, a "jó" és "rossz" baktérium-egyensúly megbomlása igen gyaran a tünetek kiújulásához, az állapot rosszabbodásához vezet.


Létezhet olcsó és hatékony kezelés?

Az összesített tanulmányok közül igen sok feltételezi az úgynevezett bél-agy tengely létezését, tehát azt a folyamatot, ami alapján a bélben végbemenő állapotváltozások közvetlenül hatnak az agyi tevékenységre.

Az egyensúly rossz irányú elmozdulása eredményeként a bélben a melléktermékek túltermelése következhet be - beleértve a toxinokat is – melyek következtében a vastagbél falának áteresztőképessége megnőhet. Ez a helyzet tovább fokozhatja a jelenlevő toxinok, melléktermékek és még az emésztetlen élelmiszerek bejutását a véráramba, melyek ezek után könnyen az agyba juthatnak.
Kisgyermekeknél, hároméves kor alatt - amikor az agy a fejlődés csúcspontján van – a károsító vegyi anyagok befolyásolhatják az idegrendszer fejlődését, ami többek között az ASD kialakulásához is vezethet.


Mi okozza a bél mikrobióta egyensúlyának felbomlását a csecsemőknél?

"Az ASD kialakulása valószínűleg mind genetikai, mind környezeti tényezők eredője" - magyarázza Dr. Li. "A környezeti tényezők közé tartozik az antibiotikumok túlzott használata csecsemőkorban, az anyai elhízás és a cukorbetegség a terhesség alatt, a gyermek világra jöttének körülményei, és a szoptatás folyamata - mindezek képesek a baktériumok egyensúlyát befolyásolni, és végsősoron az ASD kialakulását okozni. ".

A tudományos vizsgálatok fontos eredményt hoztak: a bélflóra (mikrobiota) egészséges állapotba történő visszaalakítása csökkentheti az ASD tüneteit.

"A mikrobióta egészségessé tétele látványos eredményeket hozott" - folytatja Dr. Li. "A probiotikumok, és a prebiotikumok alkalmazása, a diéta módosítása (például a glutén- és kazeinmentes étrend) valamint az egészséges vastagbélflóra beültetése (fecal microbiota transplantation, FMT) pozitív hatással volt a tünetekre".

A tünetek javulása alatt a betegek viselkedési zavarainak csökkenését jelentette, a betegek jobban be tudtak illeszkedni a környezetükbe, javult a kommunikációjuk.

A most ismertetett összefoglaló tudományos munka alapvető üzenete pozitív: áttörést jelenthet az ASD betegség kezelésében. További nagy ívű kutatásokra lesz szükség a kérdések részletes tisztázásához – az ASD olcsó, és hatékony kezelési eljárásának kidolgozásához.


Forrás:
Li Q, Han Y, Dy ABC and Hagerman RJ (2017): The Gut Microbiota and Autism Spectrum Disorders. Front. Cell. Neurosci. 11:120. doi: 10.3389/fncel.2017.00120

A DNS molekula replikációjának videofelvétele – először a tudomány történetében

Copyright: Cell Volume 169, Issue 7, Pages 1201-1213.e17 (June 2017) DOI: 10.1016/j.cell.2017.05.041

A földi élet szinte minden formája a DNS-re épül, a szaporodás során a genetikai kód a DNS másolódása segítségével adódik át az utódsejteknek. A biológia története során most sikerült először láthatóvá tenni a egy DNS-molekula replikációját (a DNS molekula másolódását, megkettőződését) – és ez a kutatás mindenki számára meglepő eredményeket hozott. A véletlennek sokkal nagyobb a szerepe, mint azt korábban gondoltuk...

A video ide kattintva megnézhető!

"A vizsgálataink előtt más elképzelésünk volt a DNS replikációjáról – most számos új kérdés vetődött fel " - mondta Stephen Kowalczykowski, a Univerity of California, Davis mikrobiológiai és molekuláris genetika professzora. Ezt az alapvető fontosságú tudományos munkát az június 15-én közölték a Cell című folyóiratban, James Graham és Kenneth Marians kutatótásaival közösen.

Különleges képalkotó technológiát alkalmazva, hihetetlen türelmesen várakozva képesek voltak megfigyelni és lefilmezni egy baktérium (az Escherichia Coli nevű bélbaktérium) DNS molekulájának replikációját – valamint alkalmuk volt a folyamat részleteit tovább vizsgálni, például megmérni a sebességét.

Az első váratlan jelenség az volt, hogy a replikáció folyamata nem egy azonos sebességgel zajló jelenség: a replikáció néha kiszámíthatatlanul megáll, és amikor újraindul, megváltozhat a tempó. Ilyenkor nem ritkán a korábbi sebesség tízszeresével is történhetnek a lépések. Néha a lemaradó szálszintézis leáll, de a vezető szál tovább növekszik. Ez sötét területként jelenik meg a fénylő szálban, mert a jelölő festék nem kötődik az egyszálú DNS-hez. Az is feltűnő, hogy az egész folyamat nem áll „egységes vezérlés” alatt, gyakorlatilag teljesen autonóm módon folyik le a DNS molekulák kettőződése.

Ez a felfedezés alapján a DNS replikáció folyamata valószínűleg véletlenszerűen zajló események eredménye – ezt nevezték el a kutatók új sztochasztikus replikációs elméletnek. Ez egy igazi paradigmaváltás, és módosítja a korábbi tankönyvi tételeket.

Forrás:

James E. Graham, Kenneth J. Marians, Stephen C. Kowalczykowski: Independent and Stochastic Action of DNA Polymerases in the Replisome. Cell 169, 1201–1213, June 15, 2017.  http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.041

A Vegán diéta káros lehet a kisgyermekek számára – hívták fel a szülők figyelmét a táplálkozással foglalkozó szakemberek egy közelmúltban rendezett kongresszusukon

Az Európai Gyermekgyógyászati ​​Gasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozástudományi Társaság (ESPGHAN) által kiadott, a Vegán (vegetáriánus, kizárólag növényi eredetű táplálékot fogyasztó) diétát orvosi és étkezési tanácsadás nélkül követő kisgyermeknél kialakuló tápanyaghiányos veszéllyel kapcsolatos tájékoztató.
Az Európai Gyermekgyógyászati ​​Gasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozástudományi Társaság (ESPGHAN) 50. éves találkozóján arra figyelmeztet, hogy a Vegán (vegetáriánus, kizárólag növényi eredetű táplálékot fogyasztó) diétát orvosi és étkezési tanácsadás nélkül követő kisgyermeknél tápanyaghiányos állapot is kialakulhat, például létrejöhet a B12-vitamin, kalcium, cink és a magas minőségű fehérjék hiányállapota is, ami potenciálisan veszélyes lehet a gyermek egészségre.

Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a Vegán diétát követő gyermekek kevésbé fejlettek, kisebb testsúlyúak és alacsonyabbak, mint vegyes táplálékot, vagy esetleg vegetáriánus étrendet követők (a vegetáriánus étrend növényi táplálékon kívül tejet és/vagy tojást is tartalmaz).

"A Vegán étrendű fiatal csecsemők egészséges és kiegyensúlyozott táplálását nehéz biztosítani. A szülőknek meg kell érteniük, hogy milyen komoly következményekkel jár a táplálékkiegészítéssel kapcsolatos tanácsadás elmulasztása. A negatív következmények közé tartozik a visszafordíthatatlan kognitív károsodás, súlyos egészségromlás, esetleg a gyermek visszafordíthatatlan, halálhoz vezető állapotromlása. Amennyiben a szülők ragaszkodnak a gyermek Vegán diétájához, akkor szigorúan követniük kell az orvosi és étrendi tanácsokat, és így elérni azt, hogy gyermekeik megfelelő minőségű és mennyiségű táplálékhoz jussanak – ilyenkor mind az anya, mind a csecsemő részére tanácsot kell adnia a táplálék-kiegészítéssel kapcsolatban"- tanácsolja Mary Fewtrell professzor, Az ESPGHAN táplálkozási bizottságának elnöke.

A vegán gyermekek esetében a legnagyobb kockázat a B12-vitamin-hiány kialakulása. A B12 esetében igazoltan az állatokból származó élelmiszerek számítanak a B12 egyetlen megbízható forrásának, és a vitamin hiánya újszülött és fiatal csecsemő korban pusztító hatással járhat. A B12-vitamin elengedhetetlen az idegrendszer fejlődéséhez, nélkülözhetetlen a DNS felépítéséhez, és ennek hiánya vérképzési és ideggyógyászati rendellenességeket okozhat, ami kisgyermekekben súlyos károsodás kialakulásához vezethet, mely nem ritkán sajnos visszafordíthatatlanná válik.

Myriam Van Winckel professzor előadásában a következőket hangsúlyozta: "Minél korlátozottabb a gyermek étrendje, annál nagyobb a tápanyag-hiány kialakulásának a kockázata, és ez kockázat a Vegán gyermekek esetében a legnagyobb. A szoptató Vegán anyáknak szintén tisztában kell lenniük azzal, hogy gyermekeiknél - az anyai B12 hiány miatt -a szoptatás ideje során (a 2. és 12. Hónapos kor között) B12-vitaminhiány alakulhat ki, mert a gyermekek már a születésükkor B12 vitamin-tartalékok nélkül érkeztek a világra, még akkor is, ha az anyán nem mutatkoznak a B12 vitamin hiány-tünetei. "

A Vegán étrend szerint táplált csecsemők esetében a fehérje és a kalcium alultápláltság kialakulásának is komoly a kockázata – ez a helyzet az utóbbi időben még komolyabbá vált, mivel a tej-helyettesítő élelmiszerek alkalmazása megtévesztő lehet. A rizstej, a mandula-tej és a szójatej gyakran tej-helyettesítőként kerül felhasználásra, azonban ez megtévesztő, mivel tápértékük, összetételük alapján nem képesek a tejet pótolni.

A Vegán étrendekkel ellentétben azonban a változatos lacto (ovo) vegetáriánus (a növényi tápanyagok mellett tejet és/vagy tojást is fogyasztó), és a félig vegetáriánus étrend általában biztonságos. A kérdés tudományos vizsgálata céljából sajnos megfelelő számú, hosszú távú, nyomon-követéses vizsgálat még nem áll rendelkezésünkre, de megállapíthatjuk, hogy csecsemők és kisgyermekek esetében a vegetáriánus étrend nem okozza a Vegán étrendnél látott káros hatást, sőt, úgy tűnik, hogy a lipid profilra, illetve a testsúlyra kifejezetten kedvező hatást mutat.

Forrás:

Fewtrell, M., Bronsky, J. et al. Complementary Feeding: A Position Paper by the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN) Committee on Nutrition. JPGN. 2017. V. 64. No. 1. pp. 119-132.

Van Winckel, M. Vegetarian and vegan diets; pros and cons in infants, children and adolescents. Presented at the Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Prague, Czech Republic, 11 May, 2017.

Van Winckel, M., Vande Velde, S. et al. Clinical practice: Vegetarian infant and child nutrition. European Journal of Pediatrics. 2011. V. 170. No. 12. pp. 1489-1494.

A szklerózis multiplex kialakulása és a vastagbél flóra (mikrobióta) eltérései között kapcsolat állhat fenn


Elmosódott vagy kettős látás; zsibbadás a karokban, lábakban vagy arcon; egyensúlyi problémák a gyalogláskor: ezek a szklerózis multiplex (MS) elsődleges tünetei. Ez egy krónikus autoimmun és neurodegeneratív megbetegedés, mely világszerte 2,3 millió embert érint - többségük életkora 30 év körüli.

Jelenleg sajnos nincs a betegségre végleges gyógymód, és a kór kialakulásának valódi okai sem ismertek. Annyi azonban már ismert, hogy a kórkép kialakulása egy igen összetett folyamat -  mind a genetikai, mind a környezeti tényezők együttesen szükségesek a betegség kialakulásához.  Környezeti tényezők alatt az Epstein-Barr vírus fertőzést, a dohányzást, a D-vitamin hiányát, valamint a bél mikrobiotában (a vastagbél bélflórájában) bekövetkezett változásokat értjük.

Egy, a közelmúltban végzett átfogó klinikai vizsgálat összefüggésbe hozta ezt a betegséget a bél mikrobiotában fellépő zavarokkal. A Córdobai Egyetem kutatói, a Córdobai Reina Sofía kórház és az IMIBIC (Spanyolország) által végzett további kutatások új eredményekkel támasztották alá ezt az elméletet.



A Neurotherapeutics folyóiratban a napjainkban megjelent tanulmány azt írja le, hogy a bél mikrobiotában bekövetkező változás hogyan társul a visszatérő, illetve hullámzó jellemzőkkel bíró sclerosis multiplex kialakulásához.

"Kutatásunk eddigi adatai alapján még talán korai kijelentenünk, hogy a betegség kialakulása és a vastagbél flórában (mikrobiotában) bekövetkező változások közötti kapcsolat állna fenn " - mondja Isaac Túnez, az IMIBIC és az UCO kutatója és a cikk vezető szerzője egy interjúban. "Annyit azonban elmondhatunk, hogy a mikrobiotában bekövetkező változás bizonyosan összefügg a betegség evolúciós jellemzőivel, súlyosságával, változásaival, kiújulásával és nyugalmi állapotaival " - tette hozzá.

Ez a kutatómunka új irányt mutat: lehetővé teheti a multiplex szklerózisban szenvedő betegek jövőbeli új kezelési modelljeinek, új gyógyító eljárásának kifejlesztését.

Forrás:

Escribano, BM; Medina-Fernandez, FJ; Aguilar-Luque, et al.  Lipopolysaccharide Binding Protein and Oxidative Stress in a Multiple Sclerosis Model. Neurotherapeutics, 2017. DOI: 10.1007/s13311-016-0480-0